(ÇOCUK SAĞLIĞINI EN İYİ DURUMA GETİRME: TARAMA, AŞILAMA, YARALANMA KONTROLÜ, İLERİYE YÖNELİK REHBERLİK VE DANIŞMANLIK)

Ülkemizde yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınarak çeşitli hastalıklara karşı ücretsiz taramalar yapılmaktadır. Tarama kapsamında olan hastalıklar;

1. Konjenital hipotiroidi

2. Kistik fibrozis

3. Fenilketonüri

4. Biotinidaz eksikliği

5. Konjenital adrenal hiperplazi

6. Spinal musküler atrofi

Konjenital hipotiroidizm:

Doğumsal olarak tiroid hormon eksikliğinin gözlendiği hastalıklar grubudur.

Tiroid hormonu enerji metabolizması, ısı düzenlenmesi, büyüme- gelişme, kemik gelişimi, merkezi sinir sistemi gelişimi üzerinde kritik öneme sahiptir.

Bebeğin hem anne karnındaki süreci hem de doğumdan sonra ilk yıllarındaki büyüme-gelişme, beyin gelişiminin yaşadığı aksaklıklar geri dönüşümsüz geriliklere neden olabilmektedir. Özellikle erken dönemli tiroid hormon eksikliğinde geri dönüşümsüz bilişsel ve motor bozukluklar, kalıcı IQ düşüklükleri gözlenebilmektedir.

Yenidoğan döneminde tarama programı ile erken dönemde saptanan hipotiroidizm ve uygun yönetilen tedavisi ile büyüme- gelişme, bilişsel ve motor gelişim korunabilecektir.

Kistik fibrozis:

Salgı bezlerini dolayısıyla akciğer, sindirim sistemi, üreme sistemi ve ter bezlerini etkileyen, genetik geçişli bir hastalıktır. Beyaz ırkın en sık gözlenen ve yaşam süresini kısaltan genetik hastalığıdır. Tarama ile amaç erken dönemde başlanılan uygun diyet, ilaç tedavisi ve fizik tedavi ile ortalama yaşam süresi ve yaşam kalitesinin arttırılmasıdır.

Fenilketonüri:

Vücudun yaşam için zaruri olan (esansiyel) fenilalanin isimli aminoasidi metabolize etme yeteneğinin bozulduğu genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıkta bu aminoasid dönüşemez ve kanda, beyinde, vücutta birikir. Beyin dokusu için toksik etkilidir ve ciddi nörolojik bozukluklara ve zeka geriliğine neden olur.

Tarama ile erken tanı ve uygun diyet tedavisi ile beyin hasarı ve zeka geriliğinin önlemesi amaçlanır.

Biotinidaz eksikliği:

Vücudun biotini kullanamadığı genetik geçişli bir metabolizma hastalığıdır. Biotin suda çözünen bir vitamindir (vitamin H/B7). Eksikliğinde nörolojik, duyusal sorunlar, kas zayıflığı, solunum problemleri, görme ve işitme sorunları, cilt sorunları, gelişme geriliği, bağışıklık sorunları gözlenir. Tarama programında amaç henüz semptom gözlenmeden uygun dozda biotin tedavisi ile şikayet gelişimini önlemektir.

Konjenital adrenal hiperplazi:

Doğumsal olarak böbrek üstü bezi hormon üretim kusurunun gözlendiği genetik geçişli hastalık grubudur. Kortizol ve su-tuz dengesini sağlayan aldosteron eksikliği, androjen fazlalığı gözlenebilir. Kan şekeri bozuklukları, tuz dengesi bozuklukları, özellikle kız bebeklerde cinsiyet gelişim anormallikleri görülebilmektedir.

Tarama programları özellikle tuz kaybıyla giden vakaların erken tanısında önemlidir. Erken tanı ve tedavi ile yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya çıkan adrenal kriz, susuzluk, tuz dengesizliği ve ani ölüm engellenebilmektedir.

Spinal musküler atrofi:

Kafa sinir motor çekirdekleri ve omurilik ön boynuz motor sinir hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan ilerleyici güçsüzlük ve kas kaybı ile seyreden genetik hastalık grubudur. Dört tipi vardır. Tip 1 SMA en sık görülen tip olmakla beraber ciddi solunum yetmezliği ve 2 yaş altı hasta kaybı ile sonuçlanan en ağır tipidir. Tarama ile hasta erken dönemde tanı almakta, yeni tedavi seçenekleri ile hastalık kontrol altına alınabilmekte ve yaşam kalite ve süresi artmaktadır.